RELATO DE CASO: ANEMIA DE FANCONI- INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA

Edmara Laura Campiolo, Fernanda Ossani Marks, Joyce Leiko Hashimoto, Marli Adelina de Souza

Resumo


A anemia de Fanconi (AF), também conhecida como síndrome da pancitopenia de Fanconi, é uma doença genética rara e heterogênea, encontrada em todos os grupos étnicos e observada em cerca de 1 em cada 360 mil nascimentos. É considerada a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea. Os pacientes possuem risco au¬mentado para tumores tanto hematológicos como para sólidos (aqui se inclui a leucemia, carcinomas e tumores hepáticos). Este estudo teve como principal objetivo relatar um caso de um paciente, 12 anos, sexo masculino, com epistaxes recorrentes, necessitando hemotransfusão com frequência. A metodologia utilizada foi o relato de caso correlacionado com os casos semelhantes da literatura. Os principais resultados são sugestivos de que as manifestações clínicas são variáveis, com sintomas relacionados à anemia, infecções associadas à neutropenia, e sangramento relacionado à trombocitopenia. No caso do paciente estudado, ele sempre apresentou pancitopenia nas internações, sem retardo mental (segundo a mãe, ele está em alfabetização dentro do previsto para a etapa etária). Há relato nos prontuários de manchas de hipocrômicas em membros superiores. Mas o principal motivo de internação sempre foi a epistaxe aguda e de grande intensidade. Concluiu-se que em casos como este de epistaxe frequente e necessidade de hemotransfussão, deve-se não apenas tratar a urgência, mas sim proceder uma investigação clínica para descobrir a doença de base.

Palavras-chave


Anemia de Fanconi; pancitopenia; epistaxe



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